O que há de novo? Lesões CCM se desenvolvem quando as células dos vasos sanguíneos (células endoteliais) perdem a função de um dos genes CCM. Uma nova pesquisa nos mostra que, para aquelas lesões que estão crescendo ativamente e causando sintomas, as células endoteliais também adquiriram mutações em um gene causador de câncer comum chamado PIK3CA. Esta descoberta adiciona ao corpo de conhecimento relacionado à biologia do CCM e identifica um novo alvo para o tratamento e uma possível classe de medicina. O que é PIK3CA? PIK3CA é um gene comumente mutado em cânceres....

Você está curioso a respeito das pesquisas sobre Cavernoma Cerebral que estão acontecendo pelo mundo? Então leia esse post Há 20 anos, estávamos na fase de descoberta do gene. Mesmo quando os genes CCMs foram encontrados, os pesquisadores não sabiam o porquê das mutações em qualquer um dos genes levavam ao aparecimento do angioma cavernoso. As pesquisas nos anos seguintes evidenciaram uma rede de sinalização complexa e muito foi aprendido. Hoje sabe-se que essas moléculas são essenciais para o desenvolvimento e função adequados dos vasos sanguíneos. Agora vemos várias...