Um novo diagnóstico significa familiarizar-se com um novo idioma. Este glossário apresenta termos e conceitos que você pode encontrar ao aprender mais sobre o cavernoma cerebral.

TERMOS MÉDICOS BÁSICOS

Terminologia de doença
Angioma cavernoso, malformações cavernosas cerebrais (CCM) e cavernoma cerebral são termos frequentemente usados indistintamente para descrever vasos sanguíneos anormais em forma de amora no cérebro ou na medula espinhal. Esses termos se referem à própria lesão e à condição médica.

Agudo
tendo um início súbito
Lesão
Qualquer tecido anormal ou lesado. Um angioma cavernoso é uma lesão.
Aberto
Não contido. As hemorragias que sangram fora do angioma cavernoso para o tecido cerebral circundante são consideradas notórias.
Estocástico
ocorrendo por acaso, indeterminado.
Tecido
Um grupo de células que se unem para realizar a mesma função.
Tumor
Novo crescimento de tecido no qual a multiplicação das células é descontrolada e progressiva. Quando um tumor é benigno, a multiplicação celular dentro do tumor é mínima. O tumor benigno não “se espalha” ou causa o crescimento de novos tumores em outras áreas. Angiomas cavernosos têm sido considerados tumores benignos por alguns pesquisadores. Evidências recentes sugerem que os angiomas cavernosos se desenvolvem inicialmente como se fossem tumores; podemcrescer à medida que sangram.

TERMINOLOGIA DE VASOS SANGUÍNEOS E SANGUÍNEOS

Artéria
Vaso sanguíneo através do qual o sangue passa do coração para outras partes do corpo. O sangue flui através das artérias com uma grande pressão resultante da ação de bombeamento do coração. Um pulso pode ser ouvido e sentido em uma artéria. Quando as artérias são rompidas, elas sangram abundantemente.
Os cavernomas cerebrais não envolvem artérias.
À medida que as artérias alcançam seus destinos, elas se ramificam e se tornam vasos muito menores chamados arteríolas.
Capilares
Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e as vênulas. Os capilares têm um fluxo muito controlado, permitindo a troca de oxigênio e nutrientes entre os vasos sanguíneos e o tecido circundante. Alguns pesquisadores acreditam que alguns cavernomas cerebrais começam como capilares anormais.

Circulação

O movimento do sangue pelo corpo. A ilustração à esquerda mostra a junção dos sistemas arterial e venoso. O maior vaso de cor clara é uma artéria, que move o sangue oxigenado do coração. As artérias se ramificam em arteríolas, que então se ramificam em capilares. Os vasos sanguíneos mais escuros são o sistema venoso, que move o sangue dos capilares para as vênulas que se unem para formar as veias. As veias levam o sangue de volta aos pulmões para oxigenação. Os angiomas cavernosos capilares e vênulas, onde o sangue se move mais lentamente e com menor pressão.
Endotelial
A camada de células que reveste os vasos sanguíneos e outros órgãos. Os angiomas cavernosos são compostos por células endoteliais que não têm o suporte das camadas externas do vaso sanguíneo. A falta de suporte e da união entre as células endoteliais os torna vazados e frágeis. Mutações, ou erros na codificação do gene na camada endotelial, são o que causa os angiomas cavernosos.
Hemorragia
A fuga de sangue dos vasos. Os cavernomas cerebrais apresentam três tipos de hemorragia:

1. Os cavernomas podem sangrar lentamente dentro de suas paredes e permanecer muito pequenos. Uma pequena hemorragia pode não exigir cirurgia, mas pode ser reabsorvida pelo corpo. No entanto, pequenos sangramentos contínuos no mesmo cavernoma freqüentemente causam deterioração da função.
2. Os cavernomas podem sangrar mais profusamente dentro de suas paredes. O sangramento pode fazer com que eles cresçam e exerçam pressão sobre o tecido cerebral circundante.
3. Finalmente, os angiomas podem sangrar através de um ponto fraco de sua constituição, para o tecido cerebral circundante. Essa liberação de sangue é chamada de hemorragia notória.

Hemosiderina
Um depósito mancha de ferro que é um produto de degradação do sangue
Um anel de hemossiderina envolve todos os angiomas cavernosos. Um anel de hemossiderina é visível na ressonância magnética e significa que o angioma cavernoso vazou ou sangrou no passado. A hemossiderina pode irritar o tecido cerebral e pode ser a causa de algumas convulsões.
Trombose
A formação de um coágulo sanguíneo ao longo da parede de um vaso sanguíneo. O coágulo reduz ou corta o fluxo sanguíneo para a área além. Um coágulo também se forma após o vazamento de sangue de um vaso sanguíneo.
Veia
Um dos vasos que transportam o sangue dos capilares de volta ao coração. O sangue que viaja pelas veias se move com muito menos pressão do que o sangue que passa pelas artérias. As veias começam como vênulas, pequenas veias, e se combinam para formar veias à medida que se aproximam do coração.

PARTES DO CÉREBRO

Tronco cerebral
A parte do cérebro que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. O tronco cerebral consiste em várias estruturas, incluindo a ponte, a medula oblonga e o mesencéfalo, que consiste na formação reticular, núcleo da rafe e substância negra. O tronco cerebral tem no seu interior núcleos responsáveis pelas funções vitais mais básicas.
Cerebelo
A parte do cérebro que fica entre o tronco cerebral e a parte posterior do crânio. Preocupa-se principalmente com a coordenação do movimento.

Crédito de imagem: https://www.todamateria.com.br/cerebro/

Cérebro
A parte do sistema nervoso que ocupa a parte superior do crânio. É dividido em dois hemisférios, que são conectados pelo corpo caloso. O cérebro forma a porção mais substancial do sistema nervoso central humano. Cada metade do cérebro contém quatro seções ou lobos. Eles são o lobo frontal, o lobo parietal, o lobo temporal e o lobo occipital. Abaixo do cérebro estão as estruturas intermediárias reunidas como diencéfalo e, abaixo desse, o cerebelo e o tronco cerebral.
Córtex cerebral
A camada externa do cérebro. O córtex cerebral é a camada de 3 mm de substância cinzenta que cobre a superfície de cada hemisfério cerebral.
Dura Mater
A mais externa, mais resistente e mais fibrosa das três membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal.
Peridural ou Extradural
Fora da dura-máter. Para angiomas cavernosos, esse termo é usado para referir-se a uma condição rara na qual há lesões entre a medula espinhal e a vértebra.
Matéria cinzenta
Este termo é mais comumente usado como outro nome para o tecido do córtex cerebral, que constitui a camada externa do cérebro. Este tecido é de cor cinza. Embora outras áreas do cérebro também sejam cinza, como o tálamo, geralmente não são incluídas quando médicos ou leigos usam esse termo.
Infratentorial
Abaixo do nível do tentório do cerebelo. O tentório é uma camada de dura-máter que sustenta os lobos occipitais e cobre o cerebelo. O cerebelo, ponte, medula, mesencéfalo e quarto ventrículo ficam abaixo dessa camada e são considerados infratentoriais. Cerca de 27% dos angiomas cavernosos são infratentoriais. [1]
Intramedular
A maioria das porções internas do cérebro ou da medula espinhal. Este termo é mais frequentemente usado quando se refere a angiomas cavernosos da medula espinhal.
Meninges
As três membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal: a dura-máter, a pia-máter e a aracnóide.
Subaracnóide
Abaixo do nível da camada aracnóide. Em outras palavras, abaixo do nível das meninges do cérebro.
Supratentorial
Acima do nível do tentório, uma camada de dura-máter que sustenta os lobos occipitais e cobre o cerebelo. Os hemisférios cerebrais, tálamo, gânglios da base, ventrículos lateral e terceiro e hipotálamo situam-se acima desse nível e são considerados supratentorial. Cerca de 73% dos angiomas cavernosos são supratentoriais. [2]
Substância Branca
Outro nome para o tecido localizado no interior do cérebro. Este tecido é branco. Ele está localizado sob o córtex cerebral, que é de cor cinza.

GENÉTICA DO ANGIOMA CAVERNOSO

CCM1
O gene CCM1 codifica a produção de uma proteína chamada Krev Interaction Trapped 1 (KRIT1). A proteína KRIT1 trabalha em complexo com os produtos dos genes CCM2 e CCM3, bem como outros parceiros para manter conexões estreitas entre as células dos vasos sanguíneos vizinhos. Mutações que destroem a função de KRIT1 resultam no aparecimento de angioma cavernoso.
CCM2
O gene CCM2 codifica a produção de uma proteína chamada malcavernina. A malcavernina é uma proteína de suporte - sua função é reunir e apoiar os complexos de proteínas. Mutações que causam perda da função da malcavernina resultam no aparecimento de angioma cavernoso.
CCM3
O gene CCM3 codifica a produção da proteína de morte celular programada 10 (PDCD10). Originalmente denominado por sua função relacionada à apoptose (um processo de morte celular controlada), o PDCD10 também está envolvido em muitos processos de sinalização relacionados aos vasos sanguíneos e na manutenção de junções adequadas entre as células dos vasos sanguíneos vizinhos. A mutação do gene CCM3, com a perda funcional desse gene, resulta na forma mais agressiva de angioma cavernoso.
Angioma cavernoso familiar
Aproximadamente 20% dos casos de cavernomas cerebrais são familiares. O cavernoma cerebral familiar é causado pela herança de uma mutação em um dos três genes, CCM1, CCM2 ou CCM3. A forma familiar é uma doença autossômica dominante, o que significa que não pula gerações dentro das famílias afetadas. Além disso, cada pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a doença para cada um de seus filhos. Indivíduos com angioma cavernoso familiar geralmente desenvolvem múltiplas lesões ao longo do tempo.
O Cavernoma Esporádico
O cavernoma cerebral esporádico é responsável por cerca de 80% de todos os casos. Em comparação com a forma familiar da doença, o angioma cavernoso esporádico não é causado por uma mutação hereditária, não ocorre em famílias e os indivíduos afetados geralmente desenvolvem apenas uma única lesão.
Anomalia de desenvolvimento venoso (DVA- ADV)
A DVA é tipicamente uma veia anormal, que é benigna e não apresenta nenhum risco sério, desde que permaneça inalterada em exames de ressonância magnética repetidos e não está associada a microssangramentos. Quando associado a sangramento, é causado por um cavernoam solitário ou esporádico que cresce nos galhos do DVA, como uma baga em uma árvore. Quando um cavernoma é ressecado (veja abaixo), é importante não ferir o DVA, que é necessário para drenar o sangue do cérebro normal.
Angioma cavernoso induzido por radiação
A radiação para o cérebro é outra causa potencial de desenvolvimento de lesão de angioma cavernoso, às vezes resultando em múltiplas lesões agrupadas em casos esporádicos, onde lesões solitárias são típicas. Devido ao potencial para o desenvolvimento de novas lesões, a radiocirurgia não é uma opção de tratamento recomendada para o angioma cavernoso familiar.

CICLO DE VIDA DO ANGIOMA CAVERNOSO

Calcificação
O processo pelo qual o tecido se torna duro por um depósito de sais de cálcio dentro do tecido.
Lesão De Novo
Um angioma cavernoso que não estava presente ao nascimento. O desenvolvimento de lesões de novo é uma marca registrada do angioma cavernoso familiar. Também pode ocorrer como resultado de radiação, trauma físico ou outros insultos ao cérebro.
Estágio I
Lesão de angioma cavernoso nos primeiros estágios de desenvolvimento. Normalmente, uma única caverna dilatada e apenas visualizada nas tecnologias de ressonância magnética de campo mais altas.
Estágio II
Uma lesão multicavernosa (com vários vasos sanguíneos dilatados). Estas são lesões maduras, frequentemente sujeitas a hemorragia e prontamente visualizadas com ressonância magnética.

TERMINOLOGIA RELACIONADA À DEFICIÊNCIA

Tecnologia assistiva Software de computador e dispositivos de hardware que permitem que indivíduos com limitações físicas usem o computador e outros equipamentos domésticos e de trabalho. Por exemplo, a tecnologia de auxílio à fala pode permitir que um indivíduo com limitações nas mãos ou nos braços use a voz para controlar o computador.

Escala de Rankin
A escala de deficiência de Rankin modificada mede o grau de deficiência de um indivíduo. Diversas pesquisas fazem uso dessa escala. Existem cinco graus:

• Grau 0 - nenhum ou quase nenhum
• Grau 1 - leve. Uma pessoa pode não ser capaz de fazer todas as coisas que fazia anteriormente, mas ela pode cuidar de si mesma.
• Grau 2 - moderado. Uma pessoa requer alguns ajustes na vida diária, mas pode fazer o essencial sem a ajuda de outra pessoa. Por exemplo, ele pode precisar de uma bengala para andar ou pode não conseguir dirigir.
• Grau 3 - moderado a grave. Uma pessoa precisa da ajuda de outra para cuidar de si mesma. Ela pode precisar de ajuda para se vestir ou tomar banho. Ela não pode andar sem a ajuda de alguém.
• Grau 4 - grave. Uma pessoa requer cuidados constantes de enfermagem porque está acamada. É provável que ele seja incontinente.
• Grau 5 - morte.

IMAGEM

Angiograficamente oculto
Uma descrição de malformações vasculares que não podem ser vistas em um angiograma. Os angiomas cavernosos são angiograficamente ocultos porque o fluxo sanguíneo através da lesão é baixo. A angiografia não é usada para angioma cavernoso, a menos que haja preocupação com um diagnóstico incorreto.
Tomografia axial computadorizada (TAC ou tomografia computadorizada)
Técnica de raio-x que produz imagens de cortes consecutivos de uma parte do corpo. Os angiomas cavernosos podem ser vistos por meio de uma tomografia computadorizada, mas geralmente são difíceis de distinguir de outros tipos de tumores. Os cortes da tomografia computadorizada podem não ser próximos o suficiente para detectar todos os angiomas cavernosos que uma pessoa pode ter. A TC é útil para visualização macroscópica de um grande angioma cavernoso, por exemplo, para rastrear o crescimento. Pode ser útil também em urgências ao detectar sangue com grande acurácia e determinar sangramento de um cavernoma conhecido.
Contraste
Um processo no qual o corante de gadolínio é injetado na corrente sanguínea de uma pessoa durante uma ressonância magnética para aumentar o contraste entre as áreas claras e escuras.
Gradient Echo Sequences (GRE)
GRE é um tipo de imagem de ressonância magnética muito precisa na detecção de cavernoma cerebral.
Angiografia por ressonância magnética
Uma forma de imagem por ressonância magnética (ver ressonância magnética abaixo) usada para estudar os vasos sanguíneos e o fluxo sanguíneo. A ARM é usada para diferenciar cavernoma cerebral de outros tipos de anormalidades vasculares.
Imagem por ressonância magnética
Um método de imagem de tecidos moles do corpo, como o cérebro e a medula espinhal, aplicando um campo magnético externo. Imagens de ressonância magnética distinguem entre átomos de hidrogênio em ambientes diferentes e produzem uma imagem desses ambientes.

Susceptibility Weighted Imaging (SWI)

SWI é um tipo de imagem de ressonância magnética muito precisa na detecção dos menores angiomas cavernosos que podem ser vistos em humanos. Para aqueles com a forma hereditária da doença, as sequências de imagem ponderada de suscetibilidade (SWI) normalmente mostram duas vezes mais lesões do que as sequências de gradiente-eco. Lesões adicionais não significam que o paciente desenvolveu novas lesões, mas sim que a técnica de imagem é mais sensível.

Mapeamento de Suscetibilidade Quantitativa (QSM)

QSM é uma nova técnica de ressonância magnética que mede o teor de ferro (uma medida substituta para a quantidade de vazamento de sangue) e está sendo desenvolvida como um biomarcador da atividade da doença. Ele está disponível apenas em centros de pesquisa especializados e não é usado atualmente para a tomada de decisões clínicas.

OUTROS TIPOS DE MALFORMAÇÕES VASCULARES

Malformação Artério-Venosa (MAV)
Uma anormalidade vascular em que artérias e veias têm uma conexão direta (shunt) em vez de ter o fluxo sanguíneo através de um leito de capilares.
AVMs são malformações de alto fluxo e com alta pressão sanguínea em seu interior.
Telangiectasia capilar
As telangiectasias capilares são lesões minúsculas compostas por capilares dilatados. Eles não apresentam sintomas. Alguns pesquisadores acreditam que essas malformações podem evoluir para cavernoma cerebral.
Anomalia Venosa de Desenvolvimento (AVD ou DVA em inglês) )
Também conhecido como angioma venoso. As anomalias venosas do desenvolvimento consistem em uma ou mais veias anormais, geralmente na substância branca profunda do cérebro. Mais comumente, pequenas veias que se originam nas partes mais internas do cérebro são dispostas em forma de leque e drenam em direção às porções externas do cérebro em uma ou mais veias de drenagem dilatadas. Essas veias de drenagem então drenam em direção ao córtex. Há tecido cerebral normal entre as veias e nenhuma artéria associada à anomalia venosa de desenvolvimento é encontrada. Na maioria das vezes, as anomalias venosas do desenvolvimento não apresentam sintomas. Muito raramente, eles exibem calcificação, hemorragia ou trombose espontânea, ou podem causar dores de cabeça. Acredita-se que sejam encontrados em 1 em cada 50 pessoas. DVAs são frequentemente associados a cavernoma cerebral particularmente em pessoas que têm um cavernoma cerebral.

CONVULSÃO

Crise focal

Uma crise focal, também conhecida como crise de início focal, começa em uma área do cérebro. Uma crise focal é a crise típica encontrada no cavernoma cerebral, uma vez que as crises geralmente se originam perto de uma lesão. Existem dois tipos de crise focal: com consciência preservada e consciência focal prejudicada. Cada um deles pode ser principalmente motor ou não motor.
Crise Focal Consciente
Anteriormente chamada de crise parcial simples, em uma crise focal consciente, a pessoa fica ciente do que está acontecendo ao seu redor. Eles são incapazes de interromper sua experiência ou comportamento. O comportamento convulsivo depende da área do cérebro afetada. A convulsão pode resultar em sentimentos intensos, movimentos descontrolados, problemas de visão ou problemas de fala.
Apreensão de Consciência Focal Prejudicada

Anteriormente chamada de crises parciais complexas, em uma crise de consciência enfraquecida focal, ocorre uma perda de consciência e a pessoa se envolve em “automatismos” - comportamentos como mastigar, engolir, pegar roupas ou coçar.
Convulsão motora versus não-motora

Em convulsões motoras, a atividade durante uma convulsão envolve principalmente movimentos como espasmos ou espasmos. Nas crises não motoras, a pessoa experimenta mudanças nas emoções, pensamentos ou sensações. Ambos são ataques focais.

Convulsões generalizadas de início
As convulsões generalizadas envolvem ambos os lados do cérebro desde o início. Uma crise focal às vezes pode se generalizar para outras áreas do cérebro, mas isso não é o mesmo que uma crise de início generalizado. As crises de ausência e a maioria das crises tônico-clônicas são crises de início generalizado. As convulsões tônicas, mioclônicas e atônicas podem ter início generalizado ou início focal.
Ausência
Também conhecida como convulsão do tipo “pare e olhe fixamente”. A pessoa que está tendo o ataque para o que está fazendo e olha fixamente para o espaço. A pessoa não tem conhecimento de que teve uma interrupção temporária de sua atividade.

Tônico Clônico
Uma crise tônico-clônica é a crise clássica e geralmente envolve todo o cérebro desde o início. Durante uma crise tônico-clônica, a pessoa perde a consciência, cai no chão e pode parar de respirar por um curto período. Eles podem ter um período de movimentos bruscos dos membros, após o qual eles ficam moles, mas permanecem inconscientes. Gradualmente, a pessoa recupera a consciência e provavelmente se sentirá muito cansada.

As crises mioclônicas
Também conhecidas como espasmos mioclônicos, são breves contrações ou espasmos que podem envolver todo ou parte do corpo.

CIRURGIA TRADICIONAL

Craniectomia
Um procedimento cirúrgico em que uma parte do crânio é removida para acessar o cérebro.
Craniotomia
Um procedimento cirúrgico em que o crânio é aberto para acessar o cérebro.
Navegação cirúrgica guiada por imagem: estereotaxia assistida por computador, estereotaxia sem moldura

Essas são técnicas nas quais a imagem, como a ressonância magnética, é usada durante a cirurgia para localizar com precisão um angioma cavernoso. Permite maior precisão na remoção do angioma cavernoso e pode, eventualmente, reduzir a invasividade da ressecção do angioma cavernoso.
Ressecção
Remoção cirúrgica de um angioma cavernoso ou outra massa. A ressecção geralmente é feita com orientação de imagem computadorizada (descrita acima) e com o microscópio cirúrgico. A ressecção geralmente é realizada durante o monitoramento da função elétrica do cérebro para minimizar os danos ao cérebro normal.

OUTRAS TÉCNICAS CIRÚRGICAS

Ablação a laser estereotáxica
A ablação a laser estereotáxica também é conhecida como terapia térmica intersticial termografia a laser (LITT) guiada por ressonância magnética (MR). É uma técnica em que uma pequena abertura é feita no crânio para inserir um dispositivo a laser no cérebro. O SLA usa o uso de termografia MR em tempo real para coagular o tecido a 50–90 ° C (122-194 ° F) enquanto permite que o cirurgião veja as estruturas próximas que precisam ser protegidas. Na maioria das vezes, o LITT é usado para tratar lesões que causam epilepsia, mas não é usado para tratar ou prevenir sangramento de angioma cavernoso.
Radiocirurgia estereotáxica (SRS)
Radiação focada destinada a cicatrizar angiomas cavernosos, enquanto limita a exposição à radiação em tecido cerebral saudável. A SRS é considerada quando uma lesão causou sangramento, mas não pode ser ressecada com segurança. O SRS é executado com uma variedade de instrumentos de radiação, incluindo Gamma Knife, Cyberknife e acelerador linear (LINAC). Ele usa ferramentas avançadas, como feixe em forma, feixes modulados e colimadores de micro-folhas, para ajudar a guiar a radiação com mais precisão. A SRS pode causar complicações graves e não elimina a lesão. Mesmo o menor vazamento de radiação da SRS pode causar a formação de novas lesões em casos familiares de MCC, portanto, não deve ser usado nesse cenário.

REFERÊNCIAS

[1] Hsu, FPK, Rigamonti, D e Huhn, SL. Epidemiologia das malformações cavernosas. Em Cavernous Malformations, Awad IA e Barrow DL eds., Park Ridge, IL: AANS, 1993.
[2] Ibid.
Referências gerais Awad, IA e Barrow, DL. eds., Cavernous Malformations.
Park Ridge, IL: AANS, 1993.Dorland's Illustrated Medical Dictionary , 29ª edição