MAPEAMENTO GENÉTICO GRATUITO DE CAVERNOMAS DO SISTEMA NERVOSO NO BRASIL

O cavernoma cerebral é uma doença de Herança Autossômica Dominante, com expressão incompleta e variável nas pessoas. Isso significa que nem todos os indivíduos apresentam manifestações da doença e, inclusive, podem ser bastante distintas inclusive até em um grupo familiar. Além disso, as manifestações de hemorragias e sintomas dos que têm mutação do gene CCM3, embora raro, são mais agressivas.
Pesquisadores da UFRJ e da UNIRIO, com o apoio financeiro de verba de emenda parlamentar disponibilizada pelo Senador Romário, começam no segundo semestre de 2018 um projeto para melhor compreensão da doença no Brasil.
O teste genético, que cientificamente é chamado de sequenciamento do DNA, a partir de amostras de sangue periférico, será feito para identificar os portadores das mutações dos genes CCM1, CCM2 e CCM3, causadores da doença, e relacionar com alguns aspectos clínicos e marcadores inflamatórios hoje considerados importantes na previsão de sintomas dos sangramentos.
O Professor Jorge Marcondes, da UFRJ, que conta com a maior coorte (grupo de pacientes em acompanhamento permanente) de cavernoma cerebral do País, terá o apoio da Professora Soniza Alves Leon,responsável pelo Laboratório de Neurociências Translacionale da geneticista do grupo, a Dra,Fabricia Fontes, do Instituto de Biologia da UNIRIO, terão apoio do registro de doenças da ACBra para realização dos testes.
O teste genético para todos os pacientes e familiares com cavernomas será disponibilizado gratuitamente, bastando para isso contato com o site www.cavernoma.org.brque organizará a data para os testes na sede da coorte, no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, no Rio de Janeiro.
Todos os pacientes e familiares podem verificar no site a importância de verificação genética não apenas para ver chances de transmissão da doença (herança genética) mas também para testar possibilidades de usar as marcas genéticas de genes inflamatórios de cada indivíduo. Essas marcas estão sendo considerados como possíveis biomarcadores de evolução desintomas e sangramento dos cavernomas.