O Cavernoma Cerebral é uma malformação comum dos vasos sanguíneos cerebrais, ocorrendo em quase 0,5% da população, criando o risco de hemorragia cerebral, epilepsia e deficiência neurológica progressiva por toda a vida.

Tais lesões podem sangrar, ou crescer, levando a sequelas neurológicas importantes e, até bem pouco tempo, a probabilidade de prever o comportamento individual de cavernomas era impossível.

É uma doença com herançadominante e com expressão variável nas pessoas, isso significa que, nem todos os indivíduos apresentam sintomas iguais da doença, podendo haver sintomasdistintosaté dentro do mesmo grupo familiar.

No segundo semestre do ano de 2018 pesquisadores da UFRJ, do ambulatório de Cavernomas liderado pelo Prof. Jorge Marcondes, e Laboratório de Neurociências da UNIRIO iniciaram a coleta de amostras sanguíneas dos pacientes cadastrados no site da Aliança Cavernoma Brasil-ACBra com a finalidade de verificar três aspectos muito importantes da doença no Brasil.

• Primeiro: realizar o teste genético propriamente dito, chamado de sequenciamento genético, para identificar possíveis mutações dos genes CCM1, CCM2 e CCM3, responsáveis por causarem a doença.

• Segundo: detectar nos portadores de cavernomas cerebrais possíveis polimorfismos, ou marcas, no DNA que apontam para marcadores inflamatórios que sinalizam tendência a associação com comportamento mais agressivo, como futuras hemorragias ou epilepsia.
  
  
• Terceiro: verificar, através de dosagem sanguínea de 4 proteinas do sangue, recentemente consideradas biomarcadores do comportamento da doença, a possibilidade de se prever futuras hemorragias.  

Os testes genéticose de biomarcadoressanguíneos, gratuitos, estão disponíveispara todos os pacientes e familiares com Cavernoma Cerebral, desde que estejam devidamente registrados no site da Aliança Cavernoma Brasil http://www.cavernoma.org.br/Research, e que apresentem laudo de imagens que comprovem a existência de Cavernoma Cerebral.

Estudo publicado em 2018, pelo grupo de pesquisas em cavernomas cerebrais da Universidade de Chicago, sob liderança do prof. IssamAwad, Conselheiro Cientifico da ACBra, acaba de ser publicado na revista CirculationResearch (Plasma biomarkersofinflammationandangiogenesispredict cerebral cavernousmalformationsymptomatichemorrhageorlesionalgrowth. CircRes;122:1716-1721, 2018), e mostrou, pela primeira vez, a chance de se prever a atividade da doença, associando  biomarcadores plasmáticos e risco de sangramento e/ou crescimento dos cavernomas. 

Os pacientes ao realizarem o sequenciamento genético dos três genes responsáveis pela doença,saberão as chances de transmissão genética da doença, mas, também, terão testadas as marcas genéticas de genes inflamatórios de cada indivíduo.

Conforme dito antes, os  testesde biomarcadores plasmáticos e de polimorfismo genético na população brasileira já estão, portanto, disponíveis através do contato dos pacientes com a Aliança Cavernoma Brasil.

Tal pesquisa  será custeada com verba de Emenda Parlamentar doada pelo Senador Romário que mais uma vez se mostra comprometido com a causa das doenças raras.

Vale destacar que a verba destina-se exclusivamente para pesquisa, não incluindo transporte dos pacientes interessados em realizar o sequenciamento genético.

Os pacientes interessados em fazer o teste genético e dosagens das proteínas deverão primeiramente cadastrar-se em nosso site e logo em seguida enviar email para contato@cavernoma.org.br solicitando agendamento para coleta de sangue.