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INICIADO SEQUENCIAMENTO GENÉTICO E BIOMARCADORES

No dia 18 de Janeiro de 2019 a presidente e fundadora da Aliança Cavernoma Brasil visitou o Laboratório de Neurociências Translacional (LabNet), da UNIRIO, onde estudos relacionados a identificação de biomarcadores e perfil genético de doenças como Cavernoma Cerebral, Esclerose Múltipla, Neuromielite Óptica, Epilepsia, manifestações neurológicas pós infecção pelo vírus da Zika, Chikungunya e Dengue estão sendo desenvolvidos.

Em breve o conhecimento produzido no LabNet terá impacto não apenas no desenvolvimento científico dos marcadores de doença no Brasil, mas também na qualidade de vida dos pacientes portadores das doenças mencionadas, bem como em um melhor acompanhamento desses pacientes em diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.

Especificamente sobre Cavernoma Cerebral destacamos que o grupo já adquiriu os reagentes necessários para o sequenciamento dos genes CCM1, CCM2 e CMM3 da população brasileira e de mais 200 variantes genéticas que podem ajudar a entender por que os pacientes têm diferentes complicações da doença. Desde 2018 pacientes cadastrados no site da Aliança Cavernoma Brasil e da coorte do Hospital Universitario Clementino Fraga Filho, criada pelo Dr Jorge Marcondes há mais de 20 anos, estão sendo convidados participarem desse grande projeto com a coleta de sangue para os testes no Hospital Universitário da UFRJFRJ, em projeto em parceria com a Aliança Cavernoma do Brasil. O sangue coletado estava armazenado aguardando pela chegada destes reagentes.

Até o fim do primeiro semestre de 2019 os pesquisadores acreditam que terão sequenciado o DNA e testado os biomarcadores da doença dos pacientes já coletados.

A equipe envolvida nos estudos e nas pesquisas são destaque no cenário científico nacional e mundial. Dra Soniza Leon e Dr Jorge Marcondes, ambos Conselheiros Científicos da Aliança Cavernoma Brasil fazem parte da pesquisa inédita publicada na revista Nature que recentemente demonstrou que hormônio produzido pelos músculos em atividade pode reverter perda de memória causada pelo Alzheimer.(https://www.google.com.br/amp/s/g1.globo.com/google/amp/ciencia-e-saude/noticia/2019/01/07/pesquisa-liderada-por-brasileiros-aponta-que-hormonio-pode-reverter-perda-de-memoria-causada-pelo-alzheimer.ghtml

Nós da Aliança Cavernoma Brasil estamos orgulhos por ter pesquisadores de ponta em nosso Conselho Científico. Agradecemos a todos envolvidos nos estudos e pesquisa sobre Cavernoma Cerebral. Registramos aqui nosso agradecimento especial ao Senador Romário que destinou verba de emenda parlamentar no valor de R$450.000,00 para consecução desta pesquisa.

Sem esta verba esse sonho não seria realizado