A Frente Parlamentar de Doenças Raras da Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro (Alerj) celebrou no dia 02 de dezembro de 2025 seus dois anos de existência com um evento que incluiu a entrega do Diploma Anna Nery ao Dr. Jorge Marcondes e Dr Daniel Wainstock. O evento ocorreu no plenário da Alerj, coordenado pelo deputado Munir Neto, presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras do Rio de Janeiro – FPDR-RJ, e teve como foco o debate sobre o  direitos não cumprimento dos direitos das pessoas com doenças raras, bem como para celebrar os avanços legislativos e, simultaneamente, cobrar a efetiva implementação das leis existentes, garantindo que nenhum paciente raro espere por direitos  básicos , como o diagnóstico precoce e tratamento.

O Rio de Janeiro se destacou como o primeiro estado do Brasil a instituir o Estatuto da Pessoa com Doença Crônica, Complexa e Rara. A Lei Estadual nº 10.315/2024, de autoria do deputado estadual  Munir Neto, presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras e inquestionável defensor da causa das doenças raras. A lei foi  sancionada em abril de 2024, consolida direitos e deveres, estabelecendo um marco legal inédito no país para essa população. 

A aprovação do estatuto é considerada uma conquista histórica da  FPDR- RJ da Alerj, que em seus dois anos de atuação buscou dar visibilidade e amparo legal a esses pacientes. O objetivo principal da legislação é garantir o respeito à dignidade, o acesso a tratamento adequado e o exercício pleno dos direitos e liberdades fundamentais para as pessoas que vivem com essas condições. 

A Aliança Cavernoma Brasil, por meio de sua presidente,  Sra. Selva Chaves Marcondes de Souza, expressou grande orgulho em ter participado ativamente do processo de criação da Frente Parlamentar de Doenças Raras.

A participação da Aliança e de sua presidente foi fundamental para trazer à tona a realidade dos pacientes com cavernoma cerebral e outras doenças raras, contribuindo com vivências e demandas que ajudaram a moldar as legislações aprovadas. A Aliança Cavernoma é uma das principais parceiras da Alerj nesta pauta, atuando diretamente na defesa dos direitos e na busca por políticas públicas efetivas no estado.

O evento contou também com a presença do presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS), Toni Daher, que participou da sessão solene , aproveitando a ocasião para contextualizar o panorama das doenças raras no Brasil.

Em sua fala, Daher destacou os desafios e a urgência na implementação de políticas públicas efetivas. Ele ressaltou ainda a importância da iniciativa do Rio de Janeiro em aprovar o primeiro estatuto estadual para pessoas com essas condições.

Durante o evento de celebração dos dois anos da Frente Parlamentar de Doenças Raras da Alerj, o Dr. Jorge Marcondes, neurocirurgião e coordenador de Pós-Graduação da UFRJ e Diretor Científico da Aliança Cavernoma Brasil, trouxe à tona um debate crítico sobre as Dificuldades Enfrentadas no financiamento para pesquisa em doenças raras no Brasil.

O Dr. Marcondes apresentou o exemplo concreto para ilustrar as barreiras burocráticas e a falta de sensibilidade na avaliação de projetos de pesquisa.

Ele relatou a submissão de um projeto ao Edital CNPq/DECIT nº 32/2024, especificamente para pesquisas em doenças raras, no Eixo Temático 2.

Na Avaliação Técnica  do CNPQ o projeto recebeu nota de excelência (8,89) com recomendação de aprovação

No entanto, inesperadamente o projeto foi  REPROVADO  pela equipe de "Relevância Social", recebendo uma nota baixa (5,56)

Dr Marcondes mostrou que o projeto contava com um respaldo internacional de peso, o que tornava a sua rejeição ainda mais questionável.

Apoio Internacional: 

A pesquisa tinha o apoio formal da Alliance to Cure Cavernous Malformation, uma organização líder nos Estados Unidos dedicada a encontrar a cura para o cavernoma cerebral, graças à colaboração existente com a Alainca Cavernoma Brasil, que conseguiu uma Parceria Científica: envolvendo  colaboração direta do Professor Dr. Marchuk, da renomada Duke University, uma das instituições de pesquisa mais prestigiadas do mundo.

Isso comprova que o projeto tinha credibilidade científica global e potencial para gerar avanços significativos, reforçando o argumento do Dr. Marcondes sobre os entraves burocráticos e a falta de critérios claros na avaliação de relevância social no Brasil, que acabam por prejudicar pacientes e a ciência nacional