Infelizmente Cavernoma é uma doença que não consta no DATASUS.
Uma dificuldade que os profissionais médicos e pesquisadores encontram ao tentar calcular o número de casos de CCM é a grande diversidade de CID usado no ato do atendimento médico uma vez que a doença não tem um CID específico para doença.
O CID é a Classificação Internacional de Doença, que classifica e codifica os diagnósticos, muitas vezes solicitados em laudos médicos periciais.
Nos EUA o Conselho Consultivo Científico da Angioma Alliance sugeriu um código de consenso para permitir um melhor rastreamento dos pesquisadores que tentassem levantar o número de pacientes com Cavernoma Cerebral. A fim de aumentar a sensibilidade e especificidade, solicitaram que os médicos usassem o seguinte CID para seus pacientes com malformação cavernosa cerebral:
Código ICD-9:
228.02 Hemangioma de Estruturas Intracranianas
No CID-10, este código se converte em:
D18.02 Hemangioma de Estruturas Intracranianas
Na Europa, o código Q28.3 Other Malformations of Cerebral Vessels é usado para CCM familiar. Isso ajuda a diferenciar a CCM familiar da esporádica, pois apenas a CCM familiar é considerada rara na Europa.
Na CID-11, a malformação cavernosa cerebral terá um código único:
08 Doenças do Sistema Nervoso
8B22 Certas doenças cerebrovasculares especificadas
Entry | H00534 Disease |
Name | Cerebral cavernous malformation |
Description | Description Cerebral cavernous malformations (CCM) are vascular malformations of the central nervous system comprising enlarged caverns with a single layer of endothelium, which easily lead to cerebral hemorrhages. The disease present as either sporadic or autosomal dominant conditions and is linked to three genes KRIT1, MGC4607, and PDCD10. Mutations in KRIT1 impair its interaction with ICAP-1 alpha, and influence beta 1 integrin-dependent angiogenesis. |
Category | Developmental disorder; Vascular disease |
Brite | Human diseases [BR:br08402] Cardiovascular diseases Vascular diseases H00534 Cerebral cavernous malformation Human diseases in ICD-11 classification [BR:br08403] 08 Diseases of the nervous system Cerebrovascular diseases 8B22 Certain specified cerebrovascular diseases H00534 Cerebral cavernous malformation BRITE hierarchy |
Gene | (CCM1) KRIT1 [HSA:889] [KO:K17705] (CCM2) MGC4607 [HSA:83605] (CCM3) PDCD10 [HSA:11235] [KO:K18269] |
Other DBs | ICD-11: 8B22.41 ICD-10: Q28.3 MeSH: D020786 OMIM: 116860 603284 603285 |
Reference | PMID:17670762 |
Authors Title Journal |
Brouillard P, Vikkula M Genetic causes of vascular malformations. Hum Mol Genet 16 Spec No. 2:R140-9 (2007) DOI:10.1093/hmg/ddm211 |
Reference Authors Title Journal |
PMID:16379592 Wang QK Update on the molecular genetics of vascular anomalies. Lymphat Res Biol 3:226-33 (2005) DOI:10.1089/lrb.2005.3.226 |
Em 2018 a OMS divulgou a Nova Classificacão Internacional de Doenças (CID 11).
A CID11 foi discutida por mais de uma década afim de fornecer melhorias significativas quando comparada às versões anteriores. E pela primeira vez Cavernoma Cerebral foi contemplada. A CID11 foi apresentada para adoção dos Estados Membros em maio de 2019 (durante a Assembleia Mundial de Saúde) e entrará em vigor no dia 1º de janeiro de 2022. A partir daí os pacientes com Cavernoma Cerebral terão suas receitas e laudos médicos padronizados com a mesma CID.