Em Maio 2018 o grupo de Pesquisas em Cavernomas Cerebrais da UFRJ começou a coleta de amostras sanguíneas de pacientes com cavernoma cerebral, para dar início à Pesquisa de Análise Genética e de reprodução de testes plasmáticos, com verba de emenda parlamentar fundamental destinada pelo Senador Romário Farias (RJ),com objetivo de reproduzir resultados pesquisas feitas na Universidade de Chicago e publicadas como potenciais biomarcadores de prognóstico de hemorragias de cavernomas cerebrais.

Os kits para tais testes são de altíssimo custo e não estão disponíveis em laboratórios privados, tendo sido feito grande esforço para tentar trazer à comunidades de pacientes com cavernomas cerebrais a possiblidade de realizar tais testes complexos e analisá-los com cuidado.

Conseguimos a colaboração com o Laboratório de Neurociências Translacional (LabNet),da Universidade Federal do Estado do Rio de janeiro (UNIRIO), instituição pública do Rio de Janeiro que dispõe não só de equipamentos,conseguidos através de recursos da CAPES, CNPq e FAPERJ, mas de pessoal altamente especializado para esta tarefa.

O número reduzido de kits comprados, devido ao seu custo, optamos por aguardar a coleta de amostras de100 pacientes antes de executar o procedimento nas máquinas que sequenciam o DNA e que fazem o teste plasmático de biomarcadores, como foi explicado a todos que optaram por participar.

Diante do exposto os primeiros 100 pacientes com amostra coletada, que prontificaram-se a participar desse esforço de realização de testes sofisticados,terão seus resultados informados privadamente por meio de email até Dezembro 2019.

Os próximos 100 pacientes terão suas amostras analisadas e enviadas tão logo consigamos novos recursos, para que todos possam beneficiar-se dessa informação que a Aliança Cavernoma Brasil e as Universidades que colaboram conosco nesse esforço único para melhor conhecimento do impacto da doença no Brasil.

As amostras sanguíneas estarão guardadas em segurança, em freezers a -80C, de forma a serem utilizadas tão logo os recursos necessários para a continuidade dos testes sejam obtidos.

Esforços em várias frentes estão sendo feitos para conseguir verbas para prosseguimento das pesquisas, sendo importante destacar que nem mesmo nos EUA foi feito tal esforço para a realização GRATUITA de tais testes, em centros universitários avançados.