Na última semana do mês de Maio estivemos em contato com a pesquisadora Dra.  Luisa-María Botella, do CSIC - National Agency for Research in Spain, e do CIBERER – Centro de Investigação Biomédica da Rede de Doenças Raras da Espanha. Dra. Botella é especialista em biologia molecular em doenças raras e dedicada às doenças vasculares cerebrais com forte interesse em malformações cavernosas cerebrais.

Dra Botella recebeu o Prêmio EURORDIS BLACK PEARL 2023 e sua fala mostra o quanto compreende a dor dos familiares e pacientes com Doenças Raras.

“Tente por um momento estar na posição de uma mãe, um pai ou um paciente com uma doença rara, onde os médicos dizem que não há cura, não há tratamento e onde a pesquisa é escassa. A pesquisa é necessária para qualquer doença, mas as doenças raras são negligenciadas em comparação com qualquer outra doença”. Dra. Luisa Maria Botella Cubells

A Dr. Botelha foi extremamente simpática ao nosso contato e colocou-se à disposição para colaboração científica, o que faz muito sentido já que somos populações com característica latinas comuns e possivelmente dividindo variantes genéticas que propiciam estudar biologia dos cavernomas cerebrais de forma conjunta. Artigo recente da Dra. Botella (vide link)menciona estudos sobre a atividade do betabloqueador propranolol em doenças raras vasculares, como indutor de apoptosis em células endoteliais capilares e seu uso em telangiectasia hereditária, doença de Von Hippel-Lindau e malformação cavernosa cerebral após seu sucesso em tratamento de hemangioma infantil.

Agradecemos à Dr. Botella por sua disponibilidade para dividir conosco sua experiência em pesquisas sobre doenças vasculares cerebrais raras e certamente conseguiremos maior colaboração também junto à Aliança Cavernoma da Espanha.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9025921/