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Os Cavernomas Cerebrais

O que representam, como surgem e o que sabemos sobre a doença até o momento

*Prof. Jorge Marcondes


As malformações cavernosas, ou cavernomas, ou angiomas cavernosos são lesões  vasculares que acontecem no cérebro ou na medula espinhal, com aspecto arredondado ou em cachos (ver na aula em Powerpoint que pode ser baixada) formadas a partir de uma anomalia que acontece com pequenos vasos do tecido nervoso e que parece surgir de forma congenital na maioria das pessoas acometidas. Constituem de 10 a 15% de todas as malformações vasculares do sistema nervoso, estimando-se a frequência de 0,5% na população geral (1 pessoa a cada 200) e com provável e grande estoque de portadores sem sintomas.

Os cavernomas apresentam características clínicas (sinais e sintomas) e de imagens em exames, que são peculiares.

As manifestações dos sintomas, normalmente, aparecem entre a segunda e a quinta década de vida, sendo que atualmente são encontrados em número cada vez maior em pessoas sem sintomas, isso devido  à facilidade do acesso ao exame de ressonância magnética.

Quando os sintomas surgem, os mais frequentes são crises convulsivas (50% dos casos) , dor de cabeça ou deficiência neurológica. Os sintomas podem ou não estar associados à hemorragias que surgem na lesão. Os  estudos têm demonstrando a possibilidade de uma hemorragia entre 0,8 a 2.4% dentro dos primeiros cinco anos do diagnóstico. Entretanto até 50% dos pacientes permanecem sem sintomas por toda a vida.

Os cavernomas podem ser encontrados como lesão única, casos isolados da doença ou, quando na  forma familiar (quando há tendência hereditária dos cavernomas), neste caso com predominância de  múltiplas lesões (Ver apresentação Cavernomas).  Na forma hereditária da doença, também conhecida como  familiar, existem três genes que, ao sofrerem mutações e formarem proteínas defeituosas levam à cavernomas múltiplos, estes genes são: o gene CCM1 (KRIT1), o CCM2 (MGC4607) e o CCM3 (PDCD10) . O último gene, o CCM3, é o mais infrequentemente associado à criação de cavernomas (menos de 10% dos casos) sendo porém a forma mais agressiva, com sintomas iniciais na infância (Ver artigo sobre Nova Forma de Cavernomas  Associada ao Gene CCM3).

Quando cavernomas são vistos apenas em Tomografia de Crânio podem ser confundidos com outras doenças ou até hemorragia cerebral. Em regiões endêmicas para cisticercose cerebral, a forma de lesões múltiplas e suas calcificações podem levar à confundi-las quando vistos apenas em tomografia do crânio.

Nas imagens de ressonância magnética a aparência é típica, com múltiplas “bolhas”associadas e um halo escuro ao redor (ver artigo do Prof. Emerson Gasparetto). As formas de ressonância magnética cerebral chamadas de sequências de susceptibilidade são ideais para detectar lesões menores e, principalmente, múltiplas lesões (a marca de doença hereditária).

Sequências de ressonância chamadas gradiente-echo ou, como descoberto por grupo da UFRJ, a SWI devem fazer parte de todo exame de ressonância magnética de um paciente com cavernomas cerebral.

Estudos recentes demonstraram que o risco de hemorragia é maior em mulheres do que em homens, e declinando com o passar do tempo. Os fatores de risco para hemorragia foram hemorragia inicial e sexo feminino, com uma taxa média de 2,4 % por paciente/ano encontrada na literatura. Tamanho de lesão, localização e multiplicidade parecem não afetar as taxas de sangramento em cavernomas.

As  opções  atuais  de manuseio  de cavernomas  cerebrais  incluem a  observação (conservadora), com ou sem necessidade de uso de anticonvulsivantes para o caso de pacientes com epilepsia, a retirada  da lesão por microcirúrgica  quando indicada/possível ou, muito incomumente, o tratamento chamado radiocirurgia.

Estudos biológicos, que incluem até animais transgênicos portadores de cavernomas similares aos humanos, têm sido feitos e em futuro breve testes com drogas estarão sendo desenvolvidos para tratamento medicamentoso para interrupção da evolução das lesões existentes ou até impedir a formação de novas lesões naqueles pacientes que tenham a forma familiar da doença.

 

Clique aqui para baixar o arquivo, AULA SOBRE MALFORMAÇÃO CAVERNOSA CEREBRAL.